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家恩德运:染色体平衡易位的夫妇能生下健康宝宝吗?

  • 本文作者:geeiz.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

在遗传咨询过程中,北京家恩德运医院遇到一对打算备孕的夫妻,男方染色体平衡易位,女方正常。看到这个结果,这对夫妻很焦虑,他们担心自己不能正常生育,也害怕好不容易怀孕,生下的宝宝却有问题。他们的担心到底有没有根据呢?

认识染色体平衡易位

北京家恩德运医院的遗传学专家介绍,染色体平衡易位是人群中很常见的一种染色体结构变化,是一条染色体的一节片段断裂下来,跑到了另一条染色体上,而接受这一片段的染色体上的一节片段又跑到了前面那一条染色体上了。

只要断裂点没有发生基因的断开,因为基因的总量并没有增多或减少,因此,这部分人的表观行为和正常人一样,也不是什么疾病。医生称这部分人群为染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位携带者在人群中的比例高达0.3%-0.5%,也就是说,每100对夫妻中,就有1对夫妻中的一方是这种情况,男方或女方都有可能。

染色体平衡易位携带者有机会生下健康胎儿

北京家恩德运医院遗传实验室的专家告诉我们,染色体平衡易位的携带者不但可以生育,而且有机会生下健康的胎儿。

也许您看到过这样的说法:如果夫妻一方为染色体平衡易位携带者,那么他们的胚胎中只有十八分之一是完全正常,还有十八分之一携带了相同的平衡易位,其余十八分之十六都会导致妊娠失败或者新生儿先天缺陷,其实,这种说法是非常不准确的。

这套理论的基础是——平衡易位携带者的原始生殖细胞在形成精子或卵时会存在18种不同的染色体组合。

然而,早在上个世纪70年代,就已经有研究者推算出至少36种以上的染色体组合。另外还有非常多特例存在,所以实际的情况要比18种多得多。其次,无论究竟有多少种可能性,每种组合的发生概率是不相同的,并且与平衡易位的某些性质有关,如所涉及的染色体、断裂位置等。大多数平衡易位的断裂位置都是独一无二的,因此每个平衡易位携带者获得可移植(完全正常+携带相同易位)胚胎的几率都不尽相同。

全球开展三代试管婴儿PGT已有几十年的时间,综合以往的实验数据,平衡易位携带者获得可移植胚胎的概率在20%-90%。目前行业内普遍认可的平衡易位携带者获得可移植胚胎的平均概率在40%左右。

北京家恩德运医院的专家告诉大家,大可不必被所谓“十八分之一”的说法吓到,而放弃获得自己后代的机会。具体到患者除了考虑平衡易位外,还要结合年龄因素和卵巢功能状态等因素综合判断。

北京家恩德运医院的专家还补充,如果患者尝试了多次都没有成功妊娠,就需要重视起来去医院进行相关的检查,如果确认为染色体平衡易位,就可以通过辅助生殖的手段来帮助怀孕。在北京家恩德运医院,试管婴儿前我们都会要求患者进行染色体的检查,就是为了避免染色体疾病引起胚胎着床失败、胚胎停止生长等不利情况的出现,让患者朋友的治疗可以更加顺利。


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